一、什么是出生缺陷

　　出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。

　　二、出生缺陷高发人群

　　1、准妈妈年龄在35岁以上者；

　　2、孕早期受过病毒感染，特别是风疹病毒感染者；

　　3、孕早期部分微量元素缺乏，特别是碘与叶酸缺乏者；

　　4、孕早期接触过X线或苯、铅、汞等有害物质者；

　　5、孕早期用药未经医生指导。

　　三、世界卫生组织(WHO)提出了预防出生缺陷的“三级预防”策略，并将重点放在一级和二级预防，即孕前和孕期干预。

　　（一）进行婚前医学检查、孕前保健、禁止近亲婚育等“治未病”的相关措施都属于一级预防。其中，婚前咨询检查，了解未婚双方的健康状况有无影响下一代生命健康的疾病，需要采取什么相应的预防措施。怀孕前作好充分准备，孕前妇女要选择最佳的生育年龄、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等，并根据需要增补叶酸、注射疫苗等。

　　具体措施：

　　1、孕前4至6个月进行孕前检查；

　　2、避免近亲结婚生育和大龄生育；

　　3、孕前3个月至孕后3个月补充叶酸，可以有效预防神经管畸形的发生；

　　4、食盐加碘可预防地方性克汀病；

　　5、孕前3个月接种风疹疫苗；

　　6、在孕早期及时发现和治疗糖尿病等疾病；

　　7、远离毒品，戒烟戒酒，严格控制孕期用药安全；

　　8、女性应避免接触有害物质，如X射线。

　　（二）孕期保健包括卫生、营养、心理、咨询、定期产前检查、怀疑先天性或遗传性胎儿异常的产前诊断及高危孕妇和胎儿重点监护。为了在疾病的临床前期做好早期发现、早期诊断、早期治疗的措施属于二级预防。NT筛查、二级四维超声筛查、早期唐氏综合征筛查、中期唐氏综合征筛查、无创筛查、羊水穿刺、三级四维超声诊断、心脏超声等项目是出生缺陷综合防控项目重点筛查内容，可以有效发现缺陷儿，为“三早”的落实提供了基础。

　　具体措施

　　1、进行孕前遗传咨询和遗传学检查；

　　2、进行产前筛查和异常染色体筛查；

　　3、怀孕16至24周进行超声检查。

　　（三）三级预防：是指对新生儿筛查，开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，以降低缺陷儿给家庭造成的负担。但预防工作的重点是一级和二级预防，即婚前、孕前和孕期干预。

　　具体措施   

　　1.进行新生儿先天性代谢性疾病筛查，进行早期干预；

　　2.对新生儿进行听力筛查，早期发现、预防和减轻听力残疾的程度；

　　3.开展儿童系统保健，即通过规范体检及早发现畸形缺陷，争取适时进行手术治疗。